Google DeepMind: Λανσάρει εργαλείο Τεχνητής Νοημοσύνης που εντοπίζει γενετική προδιάθεση σε ασθένειες
- Το AlphaGenome προβλέπει πώς οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων
- Μπορεί να αναλύει έως 1 εκατ. βάσεις DNA ταυτόχρονα, σε πολλαπλούς ιστούς και κυτταρικούς τύπους
- Ερευνητές μιλούν για καθοριστικό βήμα στην κατανόηση καρκίνου και κληρονομικών ασθενειών
Η Google DeepMind παρουσίασε το AlphaGenome, ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που φιλοδοξεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες κατανοούν τις γενετικές αιτίες των ασθενειών και να επιταχύνει την ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Σύμφωνα με τους ερευνητές της εταιρείας, το AlphaGenome μπορεί να προβλέπει πώς οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων – δηλαδή το πότε ενεργοποιούνται, σε ποια κύτταρα εκφράζονται και σε ποιο βαθμό «ανοίγουν» ή «κλείνουν» οι βιολογικοί μηχανισμοί του οργανισμού.
Γιατί η ρύθμιση των γονιδίων είναι κρίσιμη
Οι πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις, όπως οι καρδιοπάθειες, τα αυτοάνοσα νοσήματα και πολλές ψυχικές διαταραχές, έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις που δεν αλλάζουν τα ίδια τα γονίδια, αλλά τον τρόπο με τον οποίο αυτά ρυθμίζονται. Το ίδιο ισχύει και για μεγάλο αριθμό καρκίνων.
Ωστόσο, ο εντοπισμός των συγκεκριμένων γενετικών σφαλμάτων που ευθύνονται για αυτές τις παθήσεις παραμένει εξαιρετικά πολύπλοκος.
«Βλέπουμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του ρόλου των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος, κάτι που ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει τη θεμελιώδη κατανόηση του κώδικα της ζωής», δήλωσε η ερευνήτρια της DeepMind, Νατάσα Λατίσεβα.
Το “σκοτεινό” 98% του DNA
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων – G, T, C και A. Μόλις το 2% αυτών κωδικοποιεί πρωτεΐνες, τους βασικούς δομικούς λίθους της ζωής.
Το υπόλοιπο 98%, γνωστό ως μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα, ελέγχει το πού, πότε και σε ποιον βαθμό ενεργοποιούνται τα γονίδια – μια περιοχή που μέχρι σήμερα παρέμενε σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητη.
Το AlphaGenome έρχεται ακριβώς να «διαβάσει» αυτό το κομμάτι.
Πώς εκπαιδεύτηκε το AlphaGenome
Οι ερευνητές της DeepMind εκπαίδευσαν το μοντέλο χρησιμοποιώντας δημόσιες βάσεις δεδομένων ανθρώπινης γενετικής, καθώς και δεδομένα από ποντίκια. Με αυτόν τον τρόπο, η τεχνητή νοημοσύνη έμαθε να εντοπίζει σχέσεις μεταξύ συγκεκριμένων μεταλλάξεων, ιστών και αλλαγών στη γονιδιακή ρύθμιση.
Το εργαλείο μπορεί να:
- αναλύει έως 1 εκατομμύριο γράμματα DNA ταυτόχρονα
- προβλέπει τον αντίκτυπο μεταλλάξεων σε διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους
- χαρτογραφεί κρίσιμα σημεία του γονιδιώματος που σχετίζονται με ασθένειες
Ελπίδες για νέες θεραπείες
Η ομάδα της DeepMind εκτιμά ότι το AlphaGenome θα βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν ποιες γενετικές περιοχές είναι καθοριστικές για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών – όπως τα νευρικά ή τα ηπατικά κύτταρα – και ποιες μεταλλάξεις οδηγούν σε καρκίνο και άλλες σοβαρές παθήσεις.
Μακροπρόθεσμα, το εργαλείο θα μπορούσε να αποτελέσει τη βάση για νέες γονιδιακές θεραπείες, ακόμη και για τον σχεδιασμό εντελώς νέων αλληλουχιών DNA.
Ο Καρλ ντε Μπόερ, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας, σημείωσε:
«Το AlphaGenome μπορεί να δείξει αν μια μετάλλαξη επηρεάζει τη ρύθμιση του γονιδιώματος, ποια γονίδια επηρεάζονται και σε ποιους κυτταρικούς τύπους. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένα φάρμακο για να αντισταθμίσει αυτή την επίδραση».
Ένα μεγάλο βήμα – όχι το τέλος της διαδρομής
Παρότι οι ερευνητές μιλούν για σημαντική καινοτομία, τονίζουν ότι απαιτείται περαιτέρω δουλειά. «Ο τελικός στόχος είναι να διαθέτουμε μοντέλα τόσο αξιόπιστα ώστε να μην χρειάζεται πειραματική επιβεβαίωση», επισημαίνουν, αναγνωρίζοντας ότι αυτό θα απαιτήσει συλλογική προσπάθεια από όλη την επιστημονική κοινότητα.
Ήδη, πάντως, επιστήμονες έχουν αρχίσει να χρησιμοποιούν το AlphaGenome. Ο Μαρκ Μανσούρ, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο-ογκολογίας στο UCL, το χαρακτήρισε «ριζική αλλαγή» στην έρευνα για τις γενετικές αιτίες του καρκίνου.
Όπως δήλωσε και ο Γκάρεθ Χοκς, στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ:
«Κατανοούμε καλά το 2% του γονιδιώματός μας. Το γεγονός ότι διαθέτουμε πλέον ένα εργαλείο που μπορεί να προβλέπει τι κάνει το υπόλοιπο 98% αποτελεί ένα τεράστιο άλμα προς τα εμπρός».
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ:
- ΕΕ-ΗΠΑ: Τελευταία προσπάθεια για συμφωνία πριν την επιβολή δασμών στις εξαγωγές
- Most Admired Companies in Greece 2025: Η βραδιά που γιόρτασε την επιχειρηματικότητα με κοκτέιλ, μουσική και λάμψη
- Αλλάζει το τοπίο στις τραπεζικές προμήθειες από 11 Αυγούστου – Τι ισχύει για τις χρεώσεις στις αναλήψεις μετρητών από ΑΤΜ
